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Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada http://www.linkedin.com/profile/view?id=108787930&trk=hb_tab_pro_top Site web: www.rqmo.org Voir notre page Facebook

dimanche 10 octobre 2010

Qu'est-ce qu'une maladie rare et orpheline?

Régulièrement, on me demande qu'est-ce qu'une maladie orpheline? quelle est la différence entre "maladie rare" et "maladie orpheline"? Et certains pensent qu'une maladie orpheline est seulement une maladie pour laquelle on n'a pas de diagnostic ou de nom. Je vais donc répondre à ces questionnements.
D'abord, qu'est-ce qu'une maladie rare?
Une maladie rare est une maladie qui a une prévalence (fréquence) faible dans la population. La définition la plus courante d'une maladie rare est la suivante:  une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000 dans une population (aux États-Unis, on dit une maladie pour laquelle il y a moins de 200,000 personnes atteintes dans la population). Des exemples de maladies rares:  fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Huntington, myasthénie auto-immune, syndrome d'Angelman, etc. Environ 7000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde.
Enfin, une maladie rare peut être une maladie qui n'a pas de nom. En effet, un individu peut souffrir d'une maladie que les médecins n'arrivent pas à identifier. En général, une maladie non diagnostiquée est une maladie rare. Ces maladies à cause inconnue constituent une bonne part des maladies rares.
La population du Québec étant d'environ 7,8 millions d'habitants en 2010, cela veut donc dire que selon la définition ci-dessus, une maladie rare donnée est une maladie qui affecte moins de 3900 personnes dans la population québécoise. Ce nombre (3,900)  représente le maximum, car la grande majorité des maladies rares ont une fréquence de moins de 1/100,000 personne atteinte dans la population (donc moins de 78 individus au Québec).
Qu'est-ce qu'une maladie orpheline?
Le terme "orphelin" est apparu au début des années 1980 aux États-Unis en rapport avec le traitement des maladies rares. Ainsi, on disait qu'une maladie était orpheline s'il n'existait pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes. Les compagnies ou chercheurs étaient peu disposés à développer un médicament pour une maladie rare, car ce ne serait pas économiquement rentable. Les États-Unis, l'Europe et quelques autres pays ont établi des lois ou règlements qui permettent aux compagnies d'obtenir des avantages fiscaux et autres pour développer un traitement pour une maladie rare. Le médicament expérimental obtient alors la désignation de "médicament orphelin".
Maladie rare vs maladie orpheline
Le terme "maladie orpheline" a été généralisé et souvent on confond "maladie rare" et "maladie orpheline", car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans:  manque d'information sur la maladie, retard dans le diagnostic, peu d'information sur la prise en charge médicale, peu ou pas de recherche et pas de traitement (il n'existe qu'environ 350 médicaments orphelins pour environ 7000 maladies rares).
Il y a des maladies rares qui sont moins orphelines que d'autres, par exemple, la fibrose kystique ou certaines maladies musculaires. Soit qu'elles sont les plus fréquentes des rares ou, pour certaines raisons, elles ont été plus "adoptées" que d'autres maladies (par exemple, la fibrose kystique est l'une des premières maladies héréditaires importantes pour laquelle on a trouvé le gène causal dans les années 1980 et sur laquelle il se fait relativement plus de recherche que sur d'autres maladies rares). Mais la fibrose kystique est encore orpheline d'un traitement qui guérirait cette maladie.
Inversement, il y a des maladies fréquentes que l'on peut considérer "orphelines", par exemple la maladie de coeliaque qui affecte environ 1 personne sur 133 au Canada, mais qui est encore peu connue et peut être longue à diagnostiquer. D'autres maladies orphelines fréquentes sont les maladies infectieuses tropicales qui sont plus prévalentes dans les pays en voie de développement (ex. des parasites tels que les vers ronds, la maladie de Chagas, le leishmaniasis, etc.). On appelle ces maladies les "maladies négligées".
En résumé
Une maladie rare est généralement définie comme étant une maladie ayant une fréquence de moins de 1 personne sur 2000 dans la population. Une maladie orpheline n'est pas seulement une maladie non diagnostiquée ou inconnue, mais aussi une maladie qui a un nom. En général, on peut dire que "maladie rare" égale "maladie orpheline", car dû à leur rareté, les maladies rares sont peu adoptées par les chercheurs et l'industrie pharmaceutique et peu connues dans le milieu de la santé et dans la population en général. En espérant qu’un jour on n’appellera plus les maladies rares des maladies orphelines….
Lectures additionnelles:
Excellent article: http://www.mamanpourlavie.com/specialistes/123-anne-sophie-van-nieuwenhuyse/5411-les-maladies-orphelines.thtml
http://www.rqmo.org/
www.orpha.net
http://www.eurordis.org/
http://www.rarediseases.org/
Les maladies rares sont-elles encore orphelines ?
http://www.pointsdactu.org/article.php3?id_article=1504

* Si vous utilisez le contenu de ce blogue ou faites du "copier-coller", il serait éthique de votre part de citer la référence. Merci.

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