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Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada http://www.linkedin.com/profile/view?id=108787930&trk=hb_tab_pro_top Site web: www.rqmo.org Voir notre page Facebook

dimanche 13 octobre 2013

Errance diagnostique, en passant par la psychiatrie! Syndrome Ehlers-Danlos – 2ième partie


Eurordis, le regroupement des maladies rares pour toute l’Europe a fait une enquête sur les maladies rares de 2003 à 2008. Ils ont sondé 414 familles aux prises avec le syndrome Ehlers-Danlos (SED). Quelques résultats :

-          50% des personnes ont été diagnostiquées après 29 ans (25% après 41 ans)
-          58% ont consulté plus de 5 médecins avant d’obtenir le diagnostic
-          20% ont consulté plus de 20 médecins
-          56% ont eu un ou plusieurs mauvais diagnostics
-          20% ont été référés à la psychiatrie
-          70% ont eu des traitements inappropriés

Parmi près de 300 personnes qui ont répondu au sondage du RQMO sur les maladies rares au Québec, 8 répondantes avaient le syndrome Ehlers-Danlos. Quelques résultats :

  • 7/8 des répondants : plus de 10 ans pour le diagnostic (les plus longs : 28 et 31 ans; le plus court : 1 an pour un enfant de 11 ans)
  • pour 5/8, cela a pris plus de 5 médecins
  • 6/7 ont dit qu’il avait été « difficile » ou « très difficile » d’obtenir une consultation en génétique



Pourquoi tant de temps en moyenne pour diagnostiquer cette maladie héréditaire? Parce que les médecins ne peuvent connaître en détail les 7 000 maladies rares et, en général, ils ne retiennent du syndrome Ehlers-Danlos (s’ils en ont déjà entendu parler) que ce n’est qu’une maladie bénigne des jointures et de la peau. Ils ne pensent pas que les autres symptômes rapportés par leurs patients (gastro-intestinaux, neurologiques, hypotension, douleurs autres qu’articulaires, fatigue, etc.) sont associés au SED. De plus, puisque les filles/femmes sont plus sévèrement atteintes, comme pour d’autres maladies rares, ont pensent qu’elles exagèrent, que l’anxiété est la cause de leurs symptômes considérés non spécifiques ou que c’est « dans leur tête ». C’est pourquoi, après avoir constaté qu’elles ont consulté tant de médecins différents, certains les réfèrent en psychiatrie. Sinon, on leur assigne d’autres diagnostics. Voici une liste des autres diagnostics évoqués selon une enquête du Dr Claude Hamonet auprès de 135 de ses patients atteints de SED :

-          Troubles psychiques                                       65%
-          Maladies rhumatismales                                  44%
-          Fibromyalgie                                                  35%
-          Maladies neurologiques                                  33%
-          Maladie de Marfan                                        18%
-          Syndrome des enfants battus                          15%
-          Maladie de Crohn ou coeliaque                      14%
-          Sclérose en plaques                                       13%

Cette errance diagnostique a évidemment un impact énorme sur la personne atteinte et sur son entourage. À force de ne pas trouver la réponse à ses maux ou de ne pas être crue, elle devient agressive, perd confiance en notre système de santé et elle peut sombrer dans la dépression. Les personnes autour d’elle finissent par douter et certains s’éloignent. De plus, dans l’intervalle d’un diagnostic correct – s’il arrive un jour – des traitements ou des interventions inappropriés peuvent être pratiqués. Aussi, étant à la recherche de soulagement pour leurs douleurs chroniques, il arrive qu’on les accuse d’être accros aux médicaments antidouleurs.
*  *  *

Visionnez cette vidéo d’un sketch fait au Forum sur les maladies rares organisé par le Regroupement québécois des maladies orphelines (la femme dans le sketch joue son propre rôle) : 

1 commentaire:

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